Índice de Temas - Genética Médica
Página Principal de La Genética Médica
Descripción General de los Defectos Congénitos
Descripción General de las Anomalías Cromosómicas
Los Tipos de Anomalías Cromosómicas
Las Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías
El Síndrome de Down (Trisomía 21)
Las Anomalías Estructurales: Las Deleciones (Cri du Chat) y las Duplicaciones (Pallister Killian)
El Síndrome de Down por Translocación
Otros Arreglos Cromosómicos: Anillos e Inversiones
El Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico
Cómo Ocurren las Anomalías Cromosómicas: La Meiosis, la Mitosis, la Edad Materna, el Entorno
Descripción General de los Defectos en un único Gen
Autosómico Dominante: Síndrome de Marfan
El Carácter Dominante Ligado al Cromosoma X: La Incontinencia Pigmentaria
La Diferencia entre una Anomalía Cromosómica y un Defecto en un único Gen
Descripción General de Teratógenos
El Síndrome de Alcoholismo Fetal (FAS)
La Identificación de los Agentes Teratógenos
La Disomía Uniparental: El Síndrome de Prader-Willi, el Síndrome de Angelman
Las Repeticiones Trinucleótidas: El Síndrome X Frágil
La Herencia Mitocondrial: La Atrofia óptica de Leber
La Evaluación de un Niño para el Diagnóstico de Defectos Congénitos
Descripción General de las Pruebas para la Detección de Defectos Congénitos en el Recién Nacido
Los Antecedentes Médicos y las Pruebas Genéticas
Los Estudios para la Detección de Defectos Congénitos
Los Estudios para Defectos en un único Gen: ADN (Directos e Indirectos)
Las Pruebas Bioquímicas Genéticas
Los Usos de las Pruebas Genéticas
Los Servicios Genéticos: Cuándo, Dónde, Cómo
La Identificación, el Tratamiento y la Prevención de los Defectos Congénitos
Las Vitaminas, los Genes y la Terapia de Reemplazo Enzimático
